Page 21 - focusUnimore_febbraio2025

rabilità per la salute del bambino (come la prima Il progetto “Screening basato sulla fluore-
infanzia), possa aumentare il rischio di sviluppare scenza dell’editing genico delle cellule sta-
disordini del neurosviluppo. Tali condizioni, si ma- minali mediato dall’HDR per il trattamento
nifestano nelle prime fasi della vita del bambino dell’Epidermolisi Bollosa Simplex”, coordinato

e sono caratterizzati da deficit del funzionamen- dalla Prof.ssa Laura De Rosa, mira a sviluppare
to personale, sociale, scolastico o lavorativo. Lo un modello di studio basato su cheratinociti pri-
spettro delle manifestazioni cliniche è ampio, varia mari umani per ottimizzare una strategia di editing
da limitazioni specifiche dell’apprendimento fino genetico tramite knock-in (KI) nelle cellule stami-
alla compromissione globale delle abilità sociali e nali epidermiche. Attraverso la tecnologia CRISPR/
dell’intelligenza. Cas9, verranno inserite cassette di diverse dimen-

Vengono considerati ND la disabilità intelletti- sioni nel locus genomico del gene KRT14, con il
va, i disturbi della comunicazione, il disturbo del- fine di sostituire parzialmente o completamente la
lo spettro autistico (DSA), il disturbo da deficit di sequenza del gene.
attenzione/iperattività (ADHD), il disturbo specifico Per facilitare il monitoraggio del KI mediato da

dell’apprendimento e i disturbi del movimento. Il CRISPR/Cas9, sarà introdotta la sequenza della
tasso di incidenza di questi disturbi sta aumen- Green Fluorescent Protein (GFP) in frame con la
tando in modo imponente negli ultimi anni, ed è sequenza codificante del gene, portando alla for-
dovere del ricercatore cercare di individuarne le mazione di una proteina chimerica.
possibili cause\fattori di rischio, per poter inter- Inoltre, il progetto indagherà nuove strategie per
venire: vivere in un mondo sempre più inquinato, potenziare l’efficienza dell’editing genetico media-
non facilita il verificarsi di uno sviluppo neuroevo- to da Homology-Directed Repair (HDR) attraverso

lutivo tipico, ma ne aumenta la vulnerabilità.
diversi approcci sperimentali. Questo modello
“Sono estremamente onorata di aver ottenuto permetterà di affinare le tecniche di knock-
questo finanziamento di Ateneo, e tengo ad espri- in che mirano a inserire costrutti di grandi

mere la mia profonda gratitudine – commenta la dimensioni in cellule staminali, ponendo le
Dott.ssa Laura Lucaccioni -. Tale fondo ci per- basi per un innovativo approccio di terapia
metterà di realizzare un progetto ambizioso, che genica ex vivo.
tocca tematiche importanti per la salute pubblica “Grazie a questo finanziamento – ha commen-
e in particolare per quella pediatrica, come l’espo- tato la Prof.ssa Laura De Rosa - avremo l’oppor-
sizione ad interferenti endocrini e i disordini del tunità di esplorare nuovi approcci terapeutici per

neurosviluppo. Il progetto è frutto di un intenso la- il trattamento di una forma grave di Epidermolisi
voro di squadra, in cui ogni componente è davvero Bollosa, una rara malattia genetica che colpisce
prezioso e importante. Tengo pertanto a ringrazia- gli epiteli di rivestimento. Inoltre, potremo amplia-
re il Direttore della clinica Pediatrica, Prof. Lorenzo re il team di ricerca con una nuova figura pro-
Iughetti, per la sua costante supervisione e la Prof. fessionale, contribuendo alla formazione di futuri
ssa Elena Righi, colonna portante di questa equipe ricercatori nell’ambito delle terapie avanzate. Il
di lavoro che procede ormai dal 2018. Un grazie successo di questo progetto costituirà un pas-
particolare va alle Dottorande del gruppo, le Dot- so cruciale per ottenere ulteriori finanziamenti e
toresse Viola Trevisani e Lucia Palandri, che hanno promuovere lo sviluppo di strategie innovative di

contribuito alla stesura del progetto e ad Angela terapia genica per l’EB”.
Ferrari, fondamentale per i dosaggi urinari”.

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