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pure un’aumentata attività trascrizionale e livelli l’identificazione dei pazienti con diagnosi di DSAut
plasmatici più elevati di tutte le citochine Th2, si ri- che ricadono nel sottogruppo disimmunitario da
scontrino con maggiore frequenza all’interno di un noi in precedenza descritto e caratterizzazione di
cluster di pazienti “disimmunitari”, che il Prof. questo sottogruppo di pazienti relativamente ai ci-

Antonio Persico, P.I. del progetto, ha identificato tati parametri genetici, trascrittomici e proteomici,
dieci anni fa (Autism Res., 5: 137-147, 2012) per in confronto con tutti gli altri pazienti non facenti
la presenza di alcuni tratti o elementi nella storia parte di questo sottogruppo; dal biomarcatore
e nel quadro clinico, quali ad esempio allergie al fenotipo, ossia la caratterizzazione clinica e
nel paziente e nei familiari, storia di complican- neuropsicologica di pazienti con valori anomali dei
ze ostetriche in gravidanza e/o poliabortività parametri genetici-trascrittomici-proteomici.
spontanea, regressione comportamentale “La comprensione dei meccanismi che rego-

nel bambino in concomitanza con una patologia lano la produzione di queste citochine potrebbe
infettiva, ipotonia muscolare, nascita pre- consentirci un salto fondamentale nella compren-
termine. Anche le madri verranno studiate per sione della fisiopatologia di un sottogruppo consi-
verificare se vi siano evidenze di una predispo- stente di persone affette dal Disturbo dello Spettro
sizione ad eventuali effetti prenatali nella diade Autistico – commenta il Prof. Antonio Persico,
materno-fetale. Coordinatore dello studio -. Inoltre risultati positivi

Gli approcci sperimentali che verranno pri- potrebbero aprire la strada allo sviluppo di terapie
mariamente utilizzati saranno di natura genetica mirate, innovative e sicure nel contesto di un di-
(genotipizzazione di uno SNP funzionale presente sturbo per il quale, ad oggi, non esistono farmaci
nel promotore di IL-4 e già trovato associato al in grado di migliorare la sintomatologia, se non

DSAut in un campione da noi precedentemente per le sole comorbidità.”
reclutato e analizzato), trascrittomica (quantifi- “L’esito di questo studio, che verrà periodica-
cazione dei livelli di mRNA per IL-4 e per il suo mente condiviso con le Associazioni per l’autismo
complesso recettoriale, nonché quantificazione presenti nella provincia di Modena – conclude il
degli altri trascritti del cluster citochinico Th2 Prof. Persico -, potrà non solo contribuire ad una
presenti sul cromosoma 5q, ossia IL-3, IL-5, IL- sottotipizzazione degli “autismi” sulla base di dif-
13, CSF2), e proteomica (misurazione dei livelli ferenze patogenetiche, ma anche avere ricadute
plasmatici di IL-4 e delle altre citochine Th2, in traslazionali in ambito
particolare IL-3, IL-5, IL-13, CSF2). Infine si ef-

fettuerà una correlazione tra questi biomarcatori clinico, quali l’identificazione di biomarcatori
e le caratteristiche cliniche, muovendoci in due utili a scopo diagnostico, prognostico e potenzial-
direzioni: dal fenotipo al biomarcatore, ossia mente terapeutico.”

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