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luppo di tecnologie per la gestione e l’analisi dei livello di maturità tale da suggerirne l’applicazione
dati clinici e molecolari del Registro Nazionale nelle scienze della vita per creare un’assistenza
Italiano della Distrofia Muscolare Faciosca- sanitaria personalizzata che include una definizio-
polo-omerale (INRF) e del Registro ALS Emi- ne più precisa dello stato clinico e una migliore

lia Romagna (ERRALS) presso il Dipartimento valutazione dei bisogni dei pazienti per poterli sod-
di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neu- disfare.
roscienze di Unimore. Analizzando i dati con tecniche di di AI, ricerca-

Sia la distrofia muscolare facio-scapolo-omera- tori e ricercatrici che lavorano al progetto si aspet-
le (FSHD) sia la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) tano di isolare elementi clinici e molecolari per la
sono malattie neuromuscolari rare con un grande stratificazione dei pazienti e di identificare i fattori
carico sociale. In entrambi i casi si tratta di malat- ambientali che possono influenzare l’insorgenza
tie complesse che portano progressivamente a di- e la progressione della malattia. Inoltre, per au-
sabilità, perdita della capacità di vita indipendente, mentare l’efficacia di tale analisi, i dati dei Registri
e, nel caso della SLA, morte. In entrambe le ma- saranno continuamente integrati da nuovi dati ri-

lattie, l’assistenza comporta grandi carichi sociali. cavati da successive valutazioni e dati molecolari.

L’INRF e l’ERRALS hanno accumulato sistema- Obiettivi specifici dello studio sono: l’integrazio-
ticamente dati sulle abitudini e co-morbilità delle ne di grandi quantità di dati clinici e molecolari
persone affette con una descrizione clinica stan- (Big Data), l’arricchimento e la standardizzazione
dardizzata nel tempo. In un periodo di 8 anni l’IN- di tali dati integrati mediante annotazione utiliz-
RF ha accumulato una massiccia raccolta di dati zando le categorie dell’Human Phenotype On-
riguardanti oltre quattromila persone e l’ERRALS tology (Ontologia del Fenotipo Umano, HPO); lo
ha reclutato più di millecinquecento pazienti con sviluppo di una struttura informatica per l’analisi
SLA per un periodo di 11 anni. Queste raccolte di dei dati così ottenuti, in grado di prevedere, valu-
dati clinici e molecolari hanno un valore inestima- tare e/o classificare l’evoluzione della malattia per

bile per le loro potenzialità fornendo la possibilità i pazienti attuali e nuovi e, quindi, per migliorare la
di sviluppare nuove tecnologie per l’interpretazio- diagnosi personalizzata, la valutazione del rischio
ne dei dati che possono essere applicate per la e il trattamento.
medicina personalizzata. Sulla base dell’analisi di tali dati integrati e ar-

“Da notare – afferma la Prof.ssa Rossella Tu- ricchiti lo studio prevede di: gettare le basi per il
pler, associata di Genetica medica presso il Di- disegno sperimentale più idoneo per le sperimen-
partimento BMN di Unimore e Principal Investiga- tazioni cliniche; definire raccomandazioni per la
tor del progetto - che un sondaggio internazionale diagnosi basate su dati clinici e molecolari; ac-
ha dimostrato che l’INRF raccoglie più del 25% quisire metodologie per la definizione della storia
dei pazienti con FSHD registrati a livello mondia- naturale della malattia; realizzazione di sistemi

le; questo progetto, inoltre, ha un valore generale, per migliorare l’approccio medico alla salute della
perché permette di testare un modello di studio persona (Sistemi sanitari personali); utilizzare le
che nel futuro potrà essere esteso ad altre ma- informazioni genomiche per identificare i marca-
lattie”. tori diagnostici; generare dati epidemiologici per

L’intelligenza artificiale (AI), la scienza che supportare adeguate politiche sanitarie e pro-
riguarda i processi di progettazione e sviluppo vol- grammi di prevenzione.
ti a creare macchine intelligenti, ha raggiunto un

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