Page 52 - focusUnimore_giugno2022

Intelligenza artificiale per la gestione e l’analisi dei

dati clinici e molecolari

Artificial intelligence for the management and analysis of clinical and molecular data of the Ital-
ian National Register of Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and the Emilia-Romagna
Register of Amyotrophic Lateral Sclerosis

In Europe, rare diseases affect a small percentage of the population and the limited number of patients
means that they are poorly studied despite the high social demand for care and therapeutic interventions.
Rare diseases include facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and amyotrophic lateral sclerosis
(ALS). Being considered rare disease limits their knowledge, also limiting their ability to counteract the
course of the disease, improve the quality of life and measure the effectiveness of therapies. Professor Ros-
sella Tupler, associate of Medical Genetics at the Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences
of Unimore, is Principal Investigator of the project “Artificial intelligence for the management and analysis of
clinical and molecular data of the Italian National Registry of Facioscapulohumeral muscular dystrophy and
the Emilia Romagna Registry of Amyotrophic Lateral Sclerosis”, which aims to develop technologies for the
management and analysis of clinical and molecular data of the Italian National Register of Facioscapolo-
humeral Muscular Dystrophy (INRF) and the Emilia Romagna ALS Register (ERRALS). By analysing the data
with Artificial Intelligence techniques, it will be possible to isolate clinical and molecular elements, identify
environmental factors that affect the onset and progression of the disease and consequently improve per-
sonalised diagnosis, risk assessment and individual treatment, as well as generate epidemiological data to
support appropriate health policies and prevention programmes.

n Europa la definizione di malattia rara Questa mancanza di conoscenza limita le pos-
(rare disease, RD) include malattie con sibilità di contrastare il decorso della malattia, mi-
una prevalenza di 1 persona su 2000. gliorare la qualità della vita dei pazienti con RD,
Tali malattie colpiscono una piccola per- alleviare il grande onere per le loro famiglie e gli
Icentuale della popolazione e il numero enormi costi sociali. Inoltre, in vista delle speri-
limitato di pazienti con RD fa sì che siano poco mentazioni cliniche, sono necessari strumenti

studiate nonostante l’elevata richiesta sociale precisi per la corretta diagnosi dei pazienti colpiti
di interventi assistenziali e terapeutici. Proprio il da RD e la loro stratificazione oltre allo sviluppo
piccolo numero di pazienti colpiti da RD e la loro di strumenti per misurare l’efficacia delle terapie.
rarità ne limita la conoscenza, anche se l’identifi- La proposta “Artificial intelligence for the
cazione degli eventi clinici caratteristici del decor- management and analysis of clinical and
so della malattia è fondamentale sia per la cono- molecular data of the Italian National Regi-
scenza della malattia stessa, sia per la costruzione stry of Facioscapulohumeral muscular dy-
di politiche sanitarie che rispondano ai bisogni dei strophy and the Emilia Romagna Registry of
pazienti.
Amyotrophic Lateral Sclerosis” verte sullo svi-

52