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dell’Università degli Studi dell’Aquila, dalla Prof. identificazione di pazienti portatori di varianti co-
ssa Ketty Peris dell’Università Cattolica del Sacro stituzionali a bassa frequenza, permetterebbe l’ot-
Cuore di Milano e dalla Dott.ssa Elvira Moscarella timizzazione dei percorsi di laboratorio evitando
dell’Università degli Studi della Campania “Luigi così risultati non conclusivi e consentirebbe l’i-
Vanvitelli”. dentificazione di pazienti e familiari come soggetti
portatori di una variante genomica clinicamente
Se tradizionalmente, la diagnostica molecolare
dei tumori ereditari era eseguita attraverso il test rilevante; questi soggetti potrebbero beneficiare di
di un singolo gene candidato per volta, utilizzando programmi specifici di prevenzione, screening e
il sequenziamento del DNA dei soggetti con me- strategie di riduzione del rischio.
todica tradizionale, cosiddetta di Sanger, oggi, lo Lo studio multidisciplinare condotto dal Prof.

studio mutazionale dei geni responsabili delle sin- Paolo Magistri è rivolto invece ai pazienti af-
dromi neoplastiche ereditarie è effettuato median- fetti da epatocarcinoma (HCC) candidati a
te un approccio di Next Generation Sequencing. trapianto di fegato presso il Reparto di Chirurgia
Oncologica, Epatobiliopancreatica e Trapianti di
Con questo termine ci si riferisce ad un insieme
di tecnologie che consentono il sequenziamen- Fegato dell’AOU di Modena, diretto dal Prof. Fa-
to parallelo di milioni di sequenze di DNA e di n brizio Di Benedetto.
decine di soggetti contemporaneamente. Questa La sua caratteristica principale è rappresen-
produttività, enormemente superiore al sequen- tata dall’utilizzo delle tecnologie più innovative
ziamento tradizionale, ha permesso ai laboratori nell’ambito della trapiantologia moderna e della
di abbattere i tempi ed i costi di queste indagi- ricerca oncologica, con l’obiettivo di studiare il

ni molecolari. Inoltre, il ruolo fondamentale nella ruolo della perfusione ex-vivo degli organi desti-
gestione clinica dei pazienti che i risultati forniti nati al trapianto di fegato nel prevenire la recidiva
da questi test genetici hanno assunto, ha guidato di HCC attraverso un processo di randomizzazione
l’espansione delle tecnologie e in particolar modo al momento della donazione dell’organo.
degli strumenti analitici dei dati di Next Generation Il progetto ha un disegno a singolo centro, per
Sequencing. Questo si è tradotto nella produzione la parte clinica, e multicentrico relativamente alla
di un numero maggiore di risultati genetici, anche ricerca di base, che coinvolge l’Università degli

inattesi, che pone nuove sfide ai laboratori.
Studi di Salerno (co-P.I. prof. Eduardo Sommella),
Lo studio delle varianti a bassa frequenza ed il Laboratorio di Terapie Cellulari dell’AOU di
dei geni di predisposizione al cancro per l’i- Modena, diretto dal Prof. Massimo Dominici, con

dentificazione del mosaicismo costituzionale, che la collaborazione della Dott.ssa Valentina Masciale
ha Principal Investigator la Prof.ssa Elena Tene- e della Dott.ssa Ilenia Mastrolia.
dini, con partner la Dott.ssa Lorena Incorvaia, Le evidenze di letteratura attuali mostrano una
dell’Università degli Studi di Palermo, nasce pro- chiara correlazione tra l’infiammazione e la reci-
prio dall’osservazione di questi risultati rari e ina- diva del tumore. Pertanto, le macchine da perfu-
spettati, ma potenzialmente di grande importanza sione potrebbero aiutare a spezzare la catena di
per la gestione clinica dei pazienti.
eventi che sostiene il danno da ischemia-riper-
La ricerca, si pone lo scopo di migliorare l’at- fusione, proteggendo il microambiente epatico
tuale standard delle routine di analisi costituzio- e, potenzialmente, traducendosi in una riduzione
nali in pazienti che sono nel sospetto di sindro- delle recidive di HCC. L’applicazione delle tecniche

me neoplastica ereditaria. La corretta e puntuale di perfusione ipotermica, secondo la letteratura

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